מחלת ההנטינגטון

"מחלת הָנְטִינגְטוֹן" תוארה כבר בשנת 1872 על ידי ג'ורג' הנטינגטון אבל ידעו עליה כבר בימי הביניים. בגלל מאפייניה התורשתיים וההרסניים בקרב המשפחות הנגועות, מושקע מאמץ אדיר כדי להשפיע על הפגם הגנטי שמביא להתפתחות המחלה או לתקנו, וכן במחקר תרופתי לטיפול בחולים.
הגורם למחלה הוא גן בכרומוזום מספר 4. הפגם מתבטא במספר גדול מהרגיל (מעבר ל-28 חזרות (הגבול העליון של חזרות בתחום התקין), של רצפים של בסיסי דנ"א (DNA) – ציטוֹזִין (Cytosine), אָדֵנִין (Adenine) וגוּאַנִין (Guanine). במ"ה הרצף (CAG) הוא בלתי יציב.
מחלה זו כלל עולמית. הגן בעל המוטציה מועבר מהורה לצאצא. לכל צאצא של הורה חולה במ"ה יש סיכוי של 50% לרשת את הגן הנדון. רק במקרים בודדים מופיעה מ"ה, ללא עבר משפחתי של המחלה.

על מנת להגן על זכויות הקטינים, לרבות זכות החיסיון, לא מומלץ לבצע אבחון למי שלא מלאו לו 18, אלא אם, יש סיבה רפואית מחייבת.
האבחון הטרום-לידתי כרוך בבעיה אתית ובהסתכנות. תוצאה "חיובית" של האבחון תצביע באופן ברור על נשאות של אחד ההורים. לכן, מומלץ שאנשים בסיכון שמתכננים הריון, יפנו קודם לקבלת ייעוץ גנטי. ברירה נוספת, היא הפריה חוץ-גופית (הפריית מבחנה) עם בדיקת המוטציה למ"ה בתא של הוולד לפני ההשרשה. ברחם האם יושרשו רק ולדות שאינם נושאים את המוטציה.

אבחון הנטינגטון

בהיותה של מחלת הנטינגטון מחלה גנטית, קיימות שתי גישות עיקריות לאבחונה. הגישה הראשונה מחכה לפרוץ המחלה, כאשר מתחילים להופיע הסימפטומים הראשוניים, הכוללים בדרך כלל שינויים במצב הרגשי כגון עצבנות ודיכאון וכן הופעתן של תנועות לא רצוניות בעיקר בשרירי הפנים.
כאשר מדובר בילדים צעירים יותר, בדרך כלל הסימפטום הראשון הוא קשיון שרירים. הגישה השנייה מתבססת על היכולת המדעית לאתר את הגן הגורם למחלה עוד לפני הופעת הסימפטומים. למעשה, פעמים רבות יכול אדם לדעת שיחלה במחלה משום שאחד מהוריו חלה בה ולכן האבחון קל יותר, כאשר קיימת היסטוריה רפואית משפחתית.

• אבחון המחלה לאחר פריצתה: התאים הנפגעים במחלת הנטינגטון נמצאים בגרעיני הבסיס שבמח. התאים מתנוונים וחלה ירידה משמעותית במספר המעבירים העצביים (נוירוטרנסמיטורים) מסוג אצטיל כולין ו-GABA הנמצאים בסביבתם. בעקבות כך, עולה פעילות המעביר העצבי דופמין ומגרה את החלקים במח האחראים על התנועה. את הפגיעות הללו, והשינויים בפעילות המעבירים העצביים ניתן לראות באמצעות סריקות של המח כגון MRI.

• אבחון / בדיקות גנטיות: כאשר אדם חולה במחלת הנטינגטון, לילדיו קיים סיכוי של 50% לרשת את הגן הפגוע, ומכיוון שהגן דומיננטי לחלוטין, בטוח שיחלו אף הם. דרך ההתמודדות היעילה ביותר, כשאדם יודע שהוא נשא של המחלה, היא בדיקה גנטית לפני השרשת העובר (כלומר- לאחר הפריה חוץ גופית נערכת בדיקה גנטית הבוחנת האם עבר הגן הפגוע לביצית המופרית, והביצית מחוזרת לרחם רק לאחר שנשללה אפשרות זאת). אפשרות נוספת היא בדיקה גנטית של העובר על ידי בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר.

כל המידע על מחלת הנטינגטון

• הסימפטומים של מחלת הנטינגטון מתחלקים לשלושה תחומים עיקריים: תחום התנועה, התחום הקוגניטיבי והתחום הפסיכיאטרי. בדרך כלל הסימפטומים הראשונים שמופיעים עם פריצת המחלה כוללים ירידה בתפקוד המנטלי עם תחושות של עצבנות ושל דיכאון, וכן התחלה של תנועות לא רצוניות של שרירי הפנים. הסימנים הקליניים המוקדמים משתנים מאדם לאדם: "כוֹרִיאָה" (Chorea) – תנועות מתפתלות בלתי רצוניות, בלתי פוסקות ובלתי נשלטות. (מכאן נובע הכינוי, שפירושו "ריקוד"), תנועות עיניים בלתי רצוניות, רפלקסים ערים, שיגעון, איטיות בתגובות, דיכאון ושינויי אישיות. מ"ה האופיינית, עם התנועות הבלתי נשלטות ונכות גופנית ושכלית מתקדמת, מתחילה לרוב אחרי גיל 40, לקראת גיל העמידה. בשלב מתקדם יותר יש הפרעות בדיבור, בליעה, הליכה וראייה. כאשר הסימנים מתחילים אחרי גיל 55, מתקשים באבחון בגלל שבעיות רפואיות אחרות ממסכות או מחקות את סימני המחלה.

• לא כל החולים מראים סימני שיגעון, סימנים נירולוגים אחרים ודיכאון בולטים יותר.

בשלבים מתקדמים יותר של המחלה החולים מאבדים את יכולת התנועה והופכים מרותקים מיטתם, שריריהם נוקשים והם עשויים לסבול מטיקים, קפיצות של הגפיים, עיוותים של המפרקים והשרירים וכן בעיות שיווי משקל.

בתחום הקוגניטיבי סובלים החולים מירידה בזכרון לטווח קצר, קשיים בשיפוט ובקבלת ההחלטות, וירידה ביכולת הריכוז. פגיעות אלה גורמות פעמים רבות לאובדן כושר העבודה כבר בשלבים מוקדמים של המחלה.

בתחום הפסיכיאטרי מופיעים חרדה, הימנעות מקשרים חברתיים ומפעילויות, התנהגות אימפולסיבית והתקפי זעם. כמו כן, נפוצות תחושות של דיכאון, ואפילו מחשבות שווא, הזיות ופנטזיות מיניות מוגזמות. לעיתים המחלה מתגלה לאחר התקף פסיכוטי רציני המוביל לאשפוז במחלקה פסיכיאטרית, או לאחר התנהגויות אנטי- סוציאליות פתאומיות או התמכרות לסמים או לאלכוהול.

הקשר בין הנטינגטון לאלצהיימר

בדומה למחלת אלצהיימר, גם הנטינגטון היא מחלה ניוונית הפוגעת בתפקוד המח. שתי המחלות חשוכות מרפא, פרוגרסיביות ומובילות את החולים בשלביהן המתקדמים למצב סיעודי, בו אישיותו משתנה ויכולתו לטפל בעצמו יורדת.

יחד עם זאת, קיימים סימפטומים שאינם חופפים בין שתי המחלות (הפגיעה הקוגניטיבית באלצהיימר קשה יותר כבר בשלבים ראשונים של המחלה, ואילו הפגיעה בתנועה קשה יותר בהנטינגטון, למשל). גם הגורמים למחלות שונים, ובניגוד לאלצהיימר שמופיעה ללא אזהרה, כיום ניתן לדעת מראש שאדם נושא את הגן הפגום, ולהתכונן לקראת פרוץ המחלה הבלתי נמנע.

טיפול במחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון מתפתחת בממוצע במשך 15-20 שנה מיום הופעת התסמינים הראשונים. מכיוון שלא ניתן כיום לעצור את המחלה, הטיפול מתרכז בטיפול בכל אחד מהסימפטומים בנפרד.
הטיפול בהפרעות התנועה כולל תרופות החוסמות את פעילות הדופמין כמו הלופרידול (היוצרת תופעות לוואי קשות הדומות למחלת פרקינסון), או טטרבנזין – תרופה חדשה ובטוחה יותר, הנמצאת בסל התרופות 2011. בתחום הפסיכיאטרי, נעשה שימוש בתרופות נוגדות דיכאון ולעיתים גם בטיפול בחשמל.
לקשיים הקוגניטיביים הנגרמים כתוצאה מהנטינגטון אין טיפול יעיל. טיפולים משמרים ומשקמים של יכולת הריכוז והזיכרון יכולים לעכב את התפתחות הפגיעות, אך לא לתקנן ולא לעצור אותן.

טיפולים משלימים

בנוסף לטיפול התרופתי במחלה, מומלצים טיפולים משלימים שיכולים לשפר את איכות חייו של החולה. ראשית, חולים רבים סובלים מבעיות תזונה הן בעקבות ירידה בתאבון (הקשורה פעמים רבות לדיכאון) והן בעקבות ירידה ביכולת לאכול (קשיים בבליעה וכדומה).
מעקב של תזונאי קליני קריטי בעבור החולים וכן מומלץ פעמים רבות על תוספי מזון כגון אומגה 3. בעיות התנועה ושיווי המשקל מחייבים התייחסות של תרגילי פיזיותרפיה הכוללת תרגול של ההליכה או התאמת אמצעי עזר, כגון הליכון או כסא גלגלים. בנוסף, פעמים רבות מומלץ על תמיכה של פסיכולוג או של עובדת סוציאלית על מנת להתמודד עם הירידה בתפקוד המנטאלי והקשיים המשפחתיים והחברתיים שגורמת המחלה.

לחיות עם המחלה

ההתמודדות עם מחלת הנטינגטון קשה ביותר, גם בגלל הפגיעות הפיזיות הקשות וגם בגלל השינוי באישיות ובאופי שהיא יוצרת. ההתגייסות של המשפחה למען החולה היא הכרח, אך החולה הופך לאט לאט לאדם זר שקשה להתמודד עימו.
בנוסף לכך, הידיעה שגם הילדים עשויים לחלות במחלה והם רואים מול עיניהם את מה שהם עתידים לעבור, מקשה עוד יותר על חיי המשפחה. בארץ קיימת עמותה למען חולי הנטינגטון ומשפחותיהם העוזרת הן לחולים והן לבני משפחתם להתמודד עם החיים בצל המחלה.
** בביה"ח איכילוב נמצאת היחידה להפרעות תנועה שמתמחה בטיפול וסיוע לחולי הנטינגטון.